产前筛查跟踪管理制度

2025-03-24 版权声明 我要投稿

产前筛查跟踪管理制度(精选6篇)

产前筛查跟踪管理制度 篇1

一.明确专人负责,落实工作目标、工作责任、工作措施。二.严格兑现奖惩,实行责任追究制度。三.加强督导检查,发现问题及时进行整改。

四.把握工作关键环节,搞好产前筛查引导。抓住孕妇孕中查体的机会,教育引导孕妇充分认识开展产前筛查的重要性,动员孕妇自觉进行产前筛查,按时进行产前筛查。五.管理本单位产前筛查的血样采集、递送、登记和健康教育工作,并代表鄄城县产前筛查中心与孕妇签定“菏泽市产前筛查知情同意书”,收取相关费用,预约采血时间和地点。六.严格执行省物价部门规定的收费标准,不得乱收费或搭车收费。

北京市产前筛查技术管理办法 篇2

(京卫妇字[2003]21号)

第一章 总 则

第一条 为规范北京市产前筛查技术的管理,提高产前筛查的质量,保障母婴健康,依据卫生部《产前诊断技术管理办法》和《北京市产前诊断技术管理办法实施细则》,特制定本管理办法。

第二条 产前筛查技术是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法,对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的筛查。

第三条 凡在本市开展产前筛查技术的二级和二级以上医疗保健机构及其专业技术人员必须遵守本管理办法。

第四条 产前筛查技术的应用应当以医疗为目的,须符合国家及本市有关法律、法规和伦理原则。

第五条 实施产前筛查技术应当遵循知情选择的原则,并签署知情同意书。

第六条 医疗保健机构未达到《北京市产前筛查技术基本标准》,未在所在辖区卫生局进行登记的医疗保健机构不得从事产前筛查技术工作。

第七条 市卫生行政部门负责全市产前筛查技术应用的监督管理工作, 区、县卫生行政部门负责本行政区域内产前筛查技术应用的监督管理工作。

第二章 技术服务

第八条 产前筛查技术包括:开展与产前筛查技术相关的产前咨询、开展胎儿体表及重要脏器的超声筛查、母血生化免疫筛查、进行预防先天性缺陷和遗传性疾病的健康教育。

第九条 产前筛查项目的确定应遵循以下原则:

1.目标疾病危害程度大;

2.产前筛查后能落实后续诊断服务;

3.产前筛查技术必须技术成熟、可靠、安全、有效和可接受。

第十条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构必须严格执行《北京市产前诊断工作转会诊管理规定》,与市卫生行政部门审核批准开展产前诊断技术的医疗保健机构建立转会诊关系,以保证经产前筛查发现可疑病例的后续诊断。

第十一条 所有提供产前检查和助产技术服务的医疗保健机构在为孕妇进行早孕检查或产前检查时,发现孕妇有下列情形之一者, 应当提供咨询服务, 并以书面形式如实告知孕妇或其家属, 建议孕妇进行产前诊断;同意转诊者, 将其转诊至经市卫生行政部门许可开展产前诊断技术服务的医疗保健机构进行产前诊断:

1.羊水过多或者过少者;

2.胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者;

3.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的;

4.有遗传病家族史或者曾经分娩过先天性严重缺陷婴儿者;

5.有2次以上不明原因的流产、死胎或新生儿死亡者;

6.孕妇年龄≥35周岁的;

7.筛查结果异常者。

第十二条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构,应对每一位孕妇进行:

1.产前咨询;

2.对妊娠7-20周的孕妇进行血清生化免疫筛查;

3.对孕中期的孕妇进行B超筛查;

4.孕期保健和生育健康知识的普及;

5.预防先天缺陷和遗传性疾病的健康教育。

第十三条 产前筛查结果须以书面报告形式送交被筛检者。筛查报告应包括筛查项目所针对的先天缺陷与遗传性疾病发生的概率、具体数值和相应的临床建议。

第十四条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构在发现胎儿异常的情况下,经治医师必须将终止妊娠和继续妊娠可能出现的结果以及进一步处理意见,以书面形式告知孕妇,由孕妇夫妻双方自行选择处理方案,并签署知情同意书。若孕妇缺乏认知能力,由其近亲属代为选择。

第十五条 产前筛查发现或可疑胎儿异常,但孕妇拒绝转诊进行产前诊断选择继续妊娠的,开展产前筛查技术服务的医疗保健机构和所在辖区的妇幼保健机构应对胎儿及新生儿进行追踪监测, 并详细记录。

追踪监测中发现为出生缺陷的新生儿, 分娩医院要按北京市出生缺陷监测管理要求填写“北京市出生缺陷报告卡”, 并逐级上报。

第十六条 对于产前筛查技术和结果,经治医师应本着科学、负责的态度,向孕妇或家属告知技术的安全性、有效性和风险性, 使其理解可能存在的风险和结果的不确定性。

第十七条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构不得擅自进行胎儿的性别鉴定。对怀疑胎儿可能为伴性遗传病, 医学上需要进行性别鉴定的, 由市级卫生行政部门指定的医疗保健机构进行。

第三章 机构管理

第十八条 市卫生行政部门负责全市产前筛查技术的监督管理工作, 履行下列职责:

(一)制定开展产前筛查技术的医疗保健机构和人员的基本标准;

(二)组织制定开展产前筛查技术的技术规范和管理制度;

(三)对全市开展产前筛查技术服务的医疗保健机构实施监督管理;

(四)对全市从事产前筛查技术的专业人员培训进行规划;

(五)对全市产前筛查技术进行质量管理, 进行质量控制;

(六)负责建立与产前筛查技术服务相关的信息系统, 并定期公布相关信息;

(七)支持产前筛查技术相关的临床研究, 组织推广与产前筛查技术相关的适宜技术;

第十九条 区县卫生行政部门主管本行政区域内开展产前筛查技术服务的医疗保健机构的监督管理工作, 履行下列职责:

(一)组织、实施产前筛查技术服务工作;

(二)对本行政区域内开展产前筛查技术服务的医疗保健机构实施监督管理;

(三)严格按照《北京市产前筛查技术基本标准》, 对申请开展产前筛查技术服务的医疗保健机构上报材料进行审核、登记;

(四)组织行政区域内开展产前筛查技术服务的医疗保健机构推广产前筛查适宜技术;

(五)对本行政区域内开展产前筛查技术服务的医疗保健机构进行质量管理、信息管理及评估工作;

第二十条 市级妇幼保健机构在市卫生行政部门的领导下履行下列职责:

(一)组织制定、修订北京市各项产前筛查技术服务规范;

(二)负责全市从事产前筛查技术服务专业技术人员的培训与考核;

(三)负责全市产前筛查技术服务的资料统计, 定期向市卫生行政部门上报,并向医疗保健机构进行反馈;

(四)负责产前筛查技术的质量监测、质量控制;

(五)负责组织产前筛查技术相关的业务研讨、技术评估、适宜技术的推广;

(六)负责组织对开展产前筛查技术服务的医疗保健机构进行定期检查和评估。

第二十一条 区、县级妇幼保健机构在区县卫生行政部门的领导下及市级妇幼保健机构的业务指导下, 履行下列职责:

(一)负责辖区内产前筛查技术的质量监测、质量控制;

(二)协助市级妇幼保健机构做好从事产前筛查技术服务专业技术人员的培训与考核;

(三)负责行政区域内产前筛查技术的资料统计, 定期向区县卫生行政部门和市级妇幼保健机构上报, 并向医疗保健机构进行反馈;

(四)负责辖区内开展产前筛查技术服务医疗保健机构的追踪监测管理工作。

第二十二条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构履行下列职责:

(一)按《北京市产前筛查技术基本标准》, 设置科室、配备人员及设备;向所在辖区卫生行政部门提交“北京市医疗保健机构开展产前筛查技术登记表”及有关材料;

(二)按本办法规定的筛查技术项目提供产前筛查技术服务;

(三)严格执行国家及本市制定的有关产前诊断、产前筛查技术的法律、法规和各类规章、规范;

(四)严格执行《北京市产前诊断工作转会诊管理规定》, 做好阳性和可疑病例的转诊,并定期对转、会诊的病例进行总结,以提高产前筛查技术的质量;

(五)负责对经产前筛查发现的可疑病例和拒绝转诊的阳性病例的追踪、监测,并做好登记;

(六)做好声前筛查技术服务中档案的管理工作;做好产前筛查技术工作的资料收集、登记、汇总、上报;并对有关信息的准确性进行定期自查;

(七)接受国家、市、区县卫生行政部门的监督检查;接受市、区县妇幼保健机构对产前筛查工作的业务管理、技术培训、检查与评估;

(八)接受市卫生行政部指定的开展产前诊断技术服务医疗保健机构进行的技术指导、质量控制。

第四章 质量管理

第二十三条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构和人员必须严格执行卫生部《产前诊断技术管理办法》、北京市《产前诊断技术管理办法》实施细则和本管理办法。

第二十四条 必须具备完善的、健全的规章制度和各项技术操作规范,建立健全技术档案管理和追踪监测制度。

第二十五条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构做好产前筛查技术信息资料的登记、统计、分析,并定期上报所在区县妇幼保健机构;区县级妇幼保健机构负责全区(县)产前筛查资料的收集、整理、分析, 并上报市级妇幼保健机构;市级妇幼保健机构负责全市产前筛查资料的收集、整理、分析,并定期上报市级卫生行政部门。

第二十六条 开展产前筛查技术服务的医疗保健机构应当建立质量监测制度,定期进行质量自查评估,年自查评估报告报辖区卫生行政部门。

第二十七条 从事产前筛查技术的各类专业技术人员必须是在编人员, 必须接受市级卫生行政部门指定机构的专业技术培训, 并取得培训证书后方能上岗;须具备相应专业技术的操作技能。

第二十八条 从事产前筛查技术服务的医疗保健机构所选用的筛查试剂、方法和筛查指标必须是由北京市产前诊断技术专家委员会推荐的。

第二十九条 产前筛查技术质量控制包括:

1.产前筛查结果的质量监测和评定。

2.产前筛查实验室技术质量保证。

3.机构间进行实验室的能力比对试验(验证试验)、现场抽样检查和实验室质量评定。

4.筛查所用的试剂、方法的评估。

第三十条 北京市产前诊断技术专家委员会负责对筛查试剂、方法、效果定期进行评估, 根据评估结果提出调整方案。

第三十一条 产前筛查技术中血清生化免疫筛查方法的选用, 应以最大限度减少假阳性、假阴性为原则, 所用的筛查设备、试剂必须严格遵照《关于体外诊断试剂实施分类管理的公告》(国药监办[2002]324号)执行。应取得相应的注册证书。

第三十二条 开展产前筛查技术的医疗保健机构和人员, 违反《产前诊断管理办法》的规定, 按照国家有关法律、法规进行处罚。

第五章 附 则

第三十三条 本办法颁布前已经开展产前筛查技术服务的医疗保健机构,在本办法颁布后六个月内向所在辖区的卫生行政部门办理登记手续。

产前筛查宣传单 篇3

我国是出生缺陷和残疾高发国家,每年的出生缺陷儿数量约占全世界的五分之一。每年约有20万至30多万肉眼可见的先天性畸形儿出生,加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷,先天残疾儿童每年出生高达80万至120万,约占每年出生人口总数的4%--6%。平均每30秒就有一名缺陷儿出生,全国累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿,占全国家庭总数的1/10。其中约有22万例先天性心脏病,10万例神经管畸形,5万例唇腭裂及3万例先天愚型。

过去由于受条件和认识的限制,无法采取预防措施。随着现代医学技术的发展,人们对出生缺陷的发病原因有了进一步了解,避免先天缺陷婴儿的出生已成为可能。产前筛查就是预防的重要手段之一,它能对怀孕期间可能发生的先天缺陷作出风险率预测,并采取相应措施以达到优生目的。

产前筛查

什么是产前筛查?

产前筛查是预防大多数先天缺陷儿出生的一种手段,它是通过检验孕妇血液中的某些特异性指标,筛选出高危人群来实现的。筛查目的

筛查胎儿是否有:先天愚型、无脑儿、开放性脊柱裂、18-三体综合症等出生缺陷。筛查方法经济、简便、无创伤,仅需抽取孕妇静脉血2ml即可。筛查对象

年龄35周岁以下的所有孕妇 筛查时间

早孕筛查:怀孕8--13周的孕妇 中孕筛查:怀孕15--20周的孕妇 孩子最容易得的出生缺陷有哪些?

身体的任何部分都有可能出问题,但我们现在看得比较多的出生缺陷有先天性心脏病,神经管畸形(主要包括无脑儿和脊柱裂)、唇腭裂、先天愚型(医学上叫21--三体综合症)、多指(趾)和脑积水。什么是先天愚型?

产前筛查工作督导评估方案 篇4

产前筛查工作督导评估实施方案

为了贯彻落实上级妇幼保健所关于加强产前筛查工作的提升要求,提高本院产前筛查率和筛查质量,完成工作任务,制定本督导实施方案。

一. 成立产前筛查专项工作领导小组,以产前门诊医生负责产前检查相关宣教、告知、筛查登记和随访工作,由医院分管妇保工作的责任人负责定期检查督导工作的落实和指标的完成。

二. 督导评估依据:参照《温州市医疗保健机构产前筛查工作检查标准》

三. 督导检查原则:

1.客观、公正、合理、量化

2.建立激励机制,充分调动产前门诊工作人员的积极性,下达产前筛查率的硬指标,两个医生每月分担完成35%以上。

3.筛查率降10%扣绩效奖金。四. 督导检查对象:

1.产前门诊医生、医助 2.检验科

3.分管妇保院领导 五. 督导检查内容:

1.产检门诊日志,孕产妇管理登记本,保健册,网络登记

2.中孕筛查登记本。3.高风险追踪随访记录 4.产前筛查宣教告知情况

5.检验科标本、申请单、登记本、报告单递送交接记录 六. 督导方法:

1.现场检查宣教告知方式、力度和效果

2.抽查产检的孕妇关于产前筛查的知晓认识程度,联系方式是否有效。

3.每月收集统计数据,分析评估反馈,以更进一步改进工作。七. 督导评估工作要求:

1.切实加强组织领导。开展产前筛查是妇幼卫生绩效考核的重要内容之一。医院要把产前筛查工作考核评估工作摆上重要议事日程,成立领导小组,认真履行职责,密切协作配合,科学组织实施,跟踪掌握动态,以绩效考核提高工作效率,督导责任落实。

2.认真做好产前筛查工作考核评估相关各项工作,切实贯彻落实产前筛查工作考核评估具体实施方案,规范、有序、从严开展产前筛查督导评估工作,既要善于发现问题,更要敢于解决问题,努力提高产前筛查率,力争不拖本辖区的产前筛查质量后腿。

3.严格执行问责制。确保考核工作的客观性、公正性和严肃性。

温州新民妇产科医院

产前筛查跟踪管理制度 篇5

孕妇血清筛查 孕妇血清标记物用于D own 综合征的产前

筛查已有十几年的历史,其间这一形式在国际上经过了千万例样本的实际应用,已得到了广泛认可。应用于产前筛查的血清标记物的种类也从开始的AFP、hCG 等2、3种发展到目前近10多种,而且还不断发现新的标记物[2~4]。但已发现的血清标记物在单独使用时,大都存在检出率低,假阳性率、假阴性率高等缺点,所以近期人们更注重的是多项指标的联合筛查,以期弥补上述缺陷。不少作者将已发现的标记物进行了各种排列组合,从二联、三联到六联、七联不等。但国际上对哪一种组合能达到最高的阳性检出率和最低的假阳性率及假阴性率尚未达成共识。研究发现每个标记物均有其最敏感的筛查时期,为此将筛查的时间分为孕早期和孕中期。1996年Wald 等通过对AFP、hCG、α2hCG、β2hCG、uE3、PAPP 2A、inhibin 2A 等七项标记物的综合研究,经过各种统计分析发现用β2hCG、PAPP 2A 两项标记物是孕早期筛查D own 综合征的最佳组合,阳性检出率达63%。

Niemimaa 等认为在此基础上结合超声测量胎儿颈部透明膜厚度

将是D own 综合征产前筛查的趋势[5]。孕中期筛查通常使用传统的AFP、β2hCG、uE3三联组合,这一组合能筛查出65%~75%的D own 综合征患儿,1994年美国妇产科学院向全美孕妇正式推荐这一组合。1997年Wenstrom 等对传统的三联组合进行替换,即AFP、hCG、C A 2125(或Inhibin 2A ,使阳性检出率提高至

90%,并认为这是一组较理想的组合。但这二个替代组合均为

小样本研究,其可靠性尚待进一步研究证实。另外研究发现,一部分孕妇的孕早期筛查与孕中期的筛查是一致的;但有一些个体孕早期筛查与孕中期的筛查结果并不一致,有的孕早期为高风险的孕妇,到孕中期变为低风险;相反,有的孕早期为低风险,到孕中期变为高风险。这说明即使胎儿同样是D own 综合征,不同的个体在同一时期的表现也有不同,表明孕早期、孕中期筛查各有长处,二者不可偏废。

Unit 1 吉他__________ 唱歌__________ 游泳__________ 跳舞;舞蹈__________ 画__________ 国际象棋__________ 下国际象棋__________ 说(某种语言;说话__________ 说英语__________ 参加;加入__________ 俱乐部;社团__________ 擅长于……__________ 讲述;告诉__________ 故事;小说__________

写作;写字__________ 演出;节目给……看;展示__________ 或者;也不(用于否定句__________ 说话;交谈__________ 跟……说__________(中国功夫__________ 鼓__________ 敲鼓__________ 钢琴__________ 弹钢琴__________ 2.1.7 孕妇外周血中胎儿有核红细胞:孕妇外周血中的胎儿细胞主要有滋养叶细胞、淋巴细胞、粒细胞、单核细胞、有核红细胞(NR BC等,目前认为最适合作产前诊断的首推NR BC,理由是:①胎儿NR BC是单核,孕早期胎儿血中含量丰富但孕妇血中罕见;②其表达几种特异的抗原如运铁蛋白受体和特异的胎儿血红蛋白肽链,作为细胞标记而利于细胞的分类、鉴定和富集;③其在孕妇外周血中的生存期短,不会持续到下一次妊娠。由于孕妇血中胎儿NR BC的数量太少,必须进行富集、分离纯化才能进行产前诊断。

2.2 产前诊断的技术方法

2.2.1 染色体显带分析:主要是对绒毛、羊水及胎血标本进行培养和常规染色体G显带分析,必要时可制作高分辨染色体标本再配合各种显带技术进行核型分析,可进一步提高异常检出率。D own综合征患儿92.6%具有三条21号染色体,4.1%为嵌合型,3.3%为易位型。1991年有报道分析了257例D own综合征患者的核型,其中5.4%的患者具有正常核型。还有的学者则检出了更高比例(11%的具有正常核型的先天愚型患者。无论这是否实验误差都说明仅靠常规的细胞遗传学方法是不够的。

家;活动本部;到家;在家__________ 善于应付……的;对……有办法__________ 使成为;制造__________ 结交朋友__________ 在今天__________ 在某方面帮助(某人__________ 2.2.4 STR2PCR技术:21号染色体上有一些特异的高度多态性的短串联重复序列(STR标记,可以PCR扩增达到诊断21三体的目的。许多作者通过扩增D21S11位点诊断2l三体, D21S11具高度多态性,电泳分析PCR产物,正常人群中90%以上个体将出现两条荧光标记的STR,且它们的荧光强度相同(比值为1∶1,如同时扩增一适当的非多态性的DNA序列来作为内对照,这两条STR带与内对照带的荧光强度为1∶1∶1。少部分正常个体为纯合子,将出现单条STR带,与内对照的比为2∶1。绝大部分21三体个体将出现两种情况:①出现3条STR带,荧光强度比为1∶1∶1。②出现2条带,荧光强度比为2∶1。只有极少数的21三体个体在三条21号染色体的STR标记均相同,将只出现一条带,与内对照的比例为3∶1。如果选用两个或多个21号染色体特异的STR位点,它们同时为纯合子的可能性很小,从而提高了诊断的准确性。Samura等[18]对7例妊娠21三体孕妇外周血中胎儿有核红细胞进行D21S11、D21S1412或D21S1411等21号染色体特异的多态性标记进行扩增,结果其中5例显示为非整倍体。

2.2.5 定量PCR技术:1997年Lee等[19]设计了一种同源基因定量PCR(HG Q2PCR来检测21三体。位于21q22.3区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFK L2CH21与位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFK M2CHl是一对同源基因。同时扩增这两个基因,扩增产物分别为185bp和365bp,电泳分离PCR产物再照

像,最后进行DNA定量分析。21三体患儿和正常人PFK L2 CH21与PFK M2CH1扩增产物的相对比值为1.330±0.323和0.40±0.16,差别有显著意义(P<0.001。该方法所需样本DNA量很少,且能检测出易位型21三体。有学者选用S l00B基因(位于21q22.3的一段长216bp的序列和IG Fl基因(位于12q23的一段长105bp的序列,DNA定量分析发现21三体细胞与21双体细胞S100B的产物相对比为1.5∶1。此外还有学者扩增位于21号染色体上的淀粉状蛋白前体基因(AP和S OD1基因来检测21三体。

教:讲授__________ 音乐家__________ 莉萨__________ S ome psychos ocial im plications of a‘screening for all’policy[J].Public Health,2001,115(5:3562358.[2] H olding S.Current state of screening for D own’s syndrome[J].Ann Clin Biochem,2002,39(Pt1:1211.[3] Baviera G,C orrado F,Carbone C.Prostate2specific antigen in prenatal screening for D own’s syndrome[J].Eur J Obstet G ynecol Reprod Biol, 2001,96(2:238.穿上衣服__________ 刷;刷净;刷子__________ 牙齿__________ maternal serum and ultras ound screening for D own’s syndrome in Eastern and N orthern Finland[J].Eur J Hum G enet,2001,9(6:1012108.[6] Hsu JJ,S pencer K,Aitken DA,et al.Urinanry free beta hCG,beta core fragment and total oestriol as markers of D own’s,syndrome in the second trimester of pregnancy[J].Prenat Diagn,1999,19(2:1462158.[7] Hallahan TW,K rantz DA,Tului L,et al.C om paris on of urinanry free beta(hCGand beta2core(hCGin prenatal screening for chrom os omal abnor2 malities[J].Prenat Diagn,1998,18(9:89329001 [8] M aym on R,Dreazen E,W einraub Z,et al.Screening for D own’s syndrome at week10214by measuring fetal nuchal translucency thickness[J].Hare2 fuah,1999,137(9:3532357.[9] M alone FD,Berkowitz R L,Canick JA,et al.First2trimester screening for a2 neuploidy:Resear or standard of care[J].Am J Obstet G ynaecol,2000,182(3:4902496.[10] R ozenberg P,M alagrida L,Cuckle H,et al.D own’s syndrome screening with nuchal translucency at12(+0214(+0weeks and maternal serum markers at14(+1217(+0weeks:a prospective study[J].Hum Re2 prod,2002,17(4:109321098.[11] G upta R,Thomas RD,Sreenivas V,et al.Ultras onographic femur2tibial length ratio:a marker of D own syndrome from the late second trimester [J].Am J Perinatol,2001,18(4:2172224.[12] Egan JF,M alakh L,Turner G W,et al.R ole of ultrans ound for D own syn2

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由法国和加拿大科学家组成的考古研究小组,在乍得发掘出生活在距今600万年至700万年前的兼具黑猩猩和人类特征的动物化石。这个被称为“托迈”的化石有着类似于猿的颅骨,但是却长着一副类似人类的面孔和牙齿。科学家评论说,“托迈” 的发现在很大程度上填补了人科动物起源初期的化石空白,可以与77年前科学家第一次发现南方古猿非洲种的化石相提并论,并可能动摇有关人类起源的一些最基本看法。小核糖核酸研究成果脱颖而出

科学家的多项研究表明,一些长度较短的核糖核酸、即所谓“小核糖核酸”,能够对细胞和基因的很多行为进行控制,比如打开和关闭多种基因,删除一些不需要的DNA片段等。这一发现表明,小核糖核酸分子掌管很多细胞中的遗传功能,因此,有望为科学家提供操作干细胞的新工具,以及研制治疗癌症等由基因组错误导致的疾病的新方法。科学家利用飞秒激光成功观测电子运动

来自奥地利维也纳大学和德国比勒费尔德大学的科学家利用飞秒(1飞秒为千万亿分之一秒激光技术成功地观测到原子内部电子的运动情况。飞秒激光是人类目前在实验条件下所能获得的最短脉冲,具有瞬间功率极高、聚焦能力极强的特点。科学家评论说,超短脉冲激光使人类得到了观测电子在原子内部不同能量级之间的跃迁运动所必需的“快门速度”。这一成果开创了物理学中一个新的领域,即“阿秒物理学”。水稻基因组测序获重大成果

经过4年的努力,由日本、美国、中国、法国等11个国家和地区发起并参与的国际水稻基因组测序计划顺利完成。这是继人类基因组研究后的又一重大国际合作基因组计划。中国科学家完成的是水稻第四号染色体测序图,对测序计划贡献率达到10%,标志中国对世界生命科学研究作出了重大贡献。另外,中国科学家绘制出基于精确DNA测序和基因组物理图谱的水稻(籼稻基因组“精细图”,这是全世界第一张农作物的基因组精细图谱,为阐明水稻基本生物学性状的遗传基础,识别、筛选具有经济价值的遗传基因打下了坚实基础。多国科学家成功破译老鼠基因组

来自英、美、德等国的上百位科学家成功破译了老鼠的基因组。科学家发现,人类与老鼠共享着80%的遗传物质和99%的基因。老鼠的20对染色体上共有约25亿个碱基对,与人类23对染色体上的29亿个碱基对相当接近。DNA链上基因与基因之间的“空白”片断也非常相似。两个物种的基因数目大约都是3万个,其中绝大部分相同,只有几百个基因是某一物种独有的。这一成果对利用老鼠来研究许多人类疾病具有重要意义。

介于……之间__________ 在……和……之间__________ 来自日本、美国、中国的近百位科学家,通过在日本神冈设置的探测器对核反应堆产生的中微子进行观测,发现了核反应堆中微子消失的现象,这意味着反应堆产生的中微子发生了振荡,变成了另外一种没有被探测到的中微子,这是科学家首次在人工中微子源中发现中微子消失,且其特性与太阳中微子消失相同,从而排除了对太阳中微子消失的所有其它可能解释。

产前筛查跟踪管理制度 篇6

唐氏综合征又称先天愚型,是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷,也是智力低下最常见的遗传性病因。18—三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷,常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病,包括无脑儿、脊柱裂、脑膨出等,常导致胎死宫内或者出生后夭折,能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多数并非由家系遗传而来,因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈,目前唯一有效减少上述出生缺陷的方法就是进行产前筛查和产前诊断,预防这几种疾病的患儿出生。

目前针对上述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周-20周内,通过抽取少量孕妇静脉血,测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(aFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)等的水平,结合孕妇年龄,体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险,我们建议继续妊娠和产前检查;若筛查结果为高风险,我们建议进一步介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或产科超声检查,若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形,可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常,则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病,可继续妊娠和产前检查。

针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查,其结果不是诊断,只是风险评估。通过上述产前筛查和诊断的流程,能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿、约80%的18-三体综合征患儿和85%的开放性神经管缺陷的患儿。也有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时,孕妇血清筛查的结果可能为低风险而未能产前发现。同时,本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因疾病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。

我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查,并承诺如实提供产前筛查所需资料,愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达,医方已履行了告知义务,孕妇方已享有充分知情和选择的权利,签字生效。

孕妇签字:___________________ 医生签字:__________________ 日 期:___________________ 日 期:__________________

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